针对胎儿畸形的筛查通常包括孕早期NT超声检查和孕中期系统超声检查。
孕早期NT超声检查主要用于评估胎儿颈项透明层厚度，以早期识别唐氏综合征等染色体异常；而孕中期系统超声检查则全面观察胎儿各器官结构，包括心脏，以发现明显的结构异常。若考虑有特定疾病风险因素，则可能需要额外的特殊检查，如非侵入性DNA检测或羊水穿刺。
除了常规超声检查外，如果孕妇存在高龄、家族遗传病史或其他胎儿先天性疾病风险因素，医生可能会建议进行无创产前基因检测或羊水穿刺等进一步诊断。
在整个孕期中，定期的产前检查是确保胎儿健康的关键所在。同时，均衡饮食与适量运动也有助于降低胎儿畸形的风险。
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