进行性脊肌萎缩症产检通常是指孕妇通过血液、羊水穿刺等方式对胎儿进行染色体异常筛查，一般能检查出来。
进行性脊肌萎缩症是由于运动神经元存活基因缺陷所致，该疾病属于常染色体隐性遗传病，可以通过染色体异常筛查的方式被发现。如果患者家族中有明确的病例史，则更易被识别。此外，医生可能会建议进行特定基因检测以确认诊断。
除了染色体异常筛查外，针对进行性脊肌萎缩症的诊断还需考虑进行肌电图、神经传导速度测试以及肌肉活检等。这些检查有助于评估神经肌肉功能是否异常。
在进行性脊肌萎缩症的产前诊断中，全面的基因检测和细致的超声波检查都至关重要。定期的孕期保健咨询与监测可帮助早期发现异常，确保母婴健康。
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