I型成骨不全是什么遗传病

I型成骨不全是一种常染色体显性遗传的骨骼疾病，其特征为骨脆性增加、易于骨折。

I型成骨不全由COL1A1或COL1A2基因突变引起，这两个基因分别编码胶原蛋白Iα1和Iα2。这些蛋白质构成基质中的主要结构成分，影响着新骨形成过程。遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要从父母双方各继承一个致病基因就会发病。患者易发生轻微外伤后骨折，可能伴随蓝巩膜、牙齿发育异常等特征。此外还可能出现身材矮小、头颅畸形等问题。

诊断I型成骨不全通常需要进行X线检查以评估骨折情况和骨骼密度；还可通过血液检测是否存在特定的生化标志物来辅助诊断。治疗I型成骨不全的方法包括物理疗法如平衡训练和柔韧性练习以及使用钙补充剂和维生素D促进骨骼健康。对于反复骨折者，可考虑使用降钙素类药物如鲑降钙素注射液进行治疗。

建议定期进行户外活动，如散步或温和的瑜伽，以增强肌肉力量和耐力，同时注意避免高冲击运动，减少骨折风险。

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