遗传疾病什么意思

遗传疾病是由基因突变或遗传物质异常引起的疾病。

遗传疾病是由于基因突变或遗传物质异常导致蛋白质结构或功能障碍，影响细胞分化、生长和发育过程所引发的一类疾病。这些异常可能通过显性或隐性方式传递给后代，造成连续多代患病的现象。遗传疾病的症状多种多样，取决于受影响的基因及其功能。常见症状包括先天畸形、代谢紊乱、神经系统缺陷等。例如，囊性纤维化可能导致呼吸困难、胰腺功能不全；镰状细胞性贫血则会引起贫血、疼痛等症状。

针对遗传疾病的诊断通常需要一系列的实验室检测，如血液样本分析、基因测序以及影像学检查，如超声波扫描或MRI。这些检查有助于识别特定的基因变异并评估病情严重程度。遗传疾病的治疗方法因具体疾病而异。部分疾病可能没有特效疗法，主要是对症治疗，比如囊性纤维化的肺部管理与支气管扩张剂；而某些疾病则有特定的靶向药物，如利鲁唑片用于肌萎缩侧索硬化症。定期监测和预防措施也很重要。

遗传咨询是面对潜在遗传疾病的重要环节，可帮助患者了解风险、选择适宜的生育策略。建议所有准备怀孕或已经怀孕的夫妇都应考虑接受遗传咨询，以充分认识并防范可能的风险。

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