先天性愚型是遗传病吗

先天性愚型是遗传病，因为该疾病由特定的遗传缺陷引起，且具有一定的遗传规律。

先天性愚型是由于21号染色体数目异常所致，属于常染色体畸变中的数目畸变类型。这种疾病通常与父母之一的生殖细胞在减数分裂时发生不分离有关，因此有明确的家族史，并可遵循孟德尔定律进行传递。

若患者近亲中存在患有先天性愚型的人，则其患病风险会相应增加。此外，环境因素也可能影响疾病的发生，例如孕期药物暴露或母体感染。

预防先天性愚型的关键在于早期诊断和干预。产前筛查和诊断性检查，如羊水穿刺术，可在孕期内帮助识别高风险胎儿，并指导适时采取措施。对于已确诊者，家庭支持和社会资源的配合使用有助于改善患者的生活质量。

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