抗维生素D佝偻病是一种性连锁隐性遗传疾病。
抗维生素D佝偻病是由于基因突变导致机体无法合成或有效利用活性形式的维生素D。这使得钙和磷的吸收受阻,影响骨骼生长发育。该疾病通常表现为典型的佝偻病症状,如生长迟缓、颅骨软化、肋骨串珠等。此外还可能伴随肌肉无力、抽搐等症状。
针对此疾病的诊断常包括血生化检测以评估钙、磷和碱性磷酸酶水平;以及X线检查观察骨骼变化。治疗通常采用维生素D及其代谢产物为主,如口服阿法骨化醇胶囊、骨化三醇软胶囊等药物补充体内缺乏的维生素D。对于严重病例,可考虑使用大剂量静脉注射维生素D。
患者应保持均衡饮食,确保摄入足够的维生素D和钙质,同时避免过度日晒以防紫外线不足引起皮肤病变。定期复查,监测病情发展情况,及时发现并处理可能出现的问题。
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