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脆性x综合症是常染色体隐性遗传病吗

2024-09-28 09:10:4739健康网
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核心提示:脆性X综合征是常染色体隐性遗传病,因为该疾病与FMR1基因突变有关,且通过常染色体进行遗传。 脆性X综合征是因为FMR1基因突变导致FMRP蛋白表达不足或缺失,进而影响大脑中的信息传递和交流。这种遗传

脆性X综合征是常染色体隐性遗传病,因为该疾病与FMR1基因突变有关,且通过常染色体进行遗传。

脆性X综合征是因为FMR1基因突变导致FMRP蛋白表达不足或缺失,进而影响大脑中的信息传递和交流。这种遗传方式符合常染色体隐性遗传的特点,即两个致病基因拷贝同时存在才能引起症状。

脆性X综合征还可能与其他因素如环境、生活方式等交互作用而出现不同的表现形式。

除上述提及的因素外,建议患者定期进行遗传咨询和体检,以监测病情变化,并采取适当的干预措施。

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