巨脑回畸形产前通常无法直接诊断，但可通过超声检查及羊水穿刺评估胎儿大脑发育情况。
巨脑回畸形涉及复杂的神经发育过程，目前没有简便、无创的方法直接检测；超声检查可观察胎儿头部大小，羊水穿刺可用于细胞学分析，两者结合有助于评估胎儿是否存在相关风险。
若孕妇在孕期出现妊娠期糖尿病或高血压等疾病，这些疾病状态可能导致胎儿颅内结构异常，增加巨脑回畸形的风险。
由于巨脑回畸形与多种因素有关，建议在整个孕期定期进行超声检查以及监测血糖水平，以早期发现并干预可能的问题。
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