脊髓性肌萎缩症可以通过产前基因检测来诊断。
脊髓性肌萎缩症是由于编码运动神经元存活蛋白的基因突变引起的，这些基因位于5号染色体长臂的特定位置上。因此，通过针对这些基因的产前基因检测，可以确定是否携带致病变异，并预测患病风险。
如果父母为杂合子或未经过筛查，则可能无法在常规产前检查中发现脊髓性肌萎缩症。
定期进行胎儿超声波检查以及监测胎儿生物指标也有助于早期识别某些与神经系统相关的畸形。建议孕妇遵循医生指导，完善各项孕期检查，以确保及时发现并处理任何潜在的问题。
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鲁桦副主任医师沃医妇产名医集团擅长领域：擅长妇科肿瘤、子宫内膜异位症、妇科内分泌疾病诊治、不孕症的诊治。
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