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间歇性卟啉病是遗传病吗

2024-09-18 16:48:4439健康网
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核心提示:间歇性卟啉病是常染色体显性遗传病,通常由父母传给子女。 间歇性卟啉病属于遗传性代谢疾病范畴,其病因主要是由于特定基因突变引起血红素生物合成过程中的酶缺乏,进而导致卟啉前体积累。这种遗传方式符合常染色体

间歇性卟啉病是常染色体显性遗传病,通常由父母传给子女。

间歇性卟啉病属于遗传性代谢疾病范畴,其病因主要是由于特定基因突变引起血红素生物合成过程中的酶缺乏,进而导致卟啉前体积累。这种遗传方式符合常染色体显性遗传的特点,即只要一个异常基因即可表现出病症,且病情可代代相传。

此外,如果患者存在肝硬化、酒精中毒等肝脏疾病或长期饮酒等情况时,也可能出现尿中胆红素升高的现象,但这种情况较为少见。

对于间歇性卟啉病,应避免使用可能诱发症状发作的药物,如巴比妥类药物,并保持良好的生活习惯以减少神经损伤风险。若患者有家族史或其他疑虑,应及时进行基因检测与咨询。

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