唐氏综合征为什么叫唐氏综合症

唐氏综合征又称21-三体综合征，是因为第21号染色体异常导致的遗传疾病，因此被称为唐氏综合症。

唐氏综合征是由于额外的21号染色体部分或全部存在而引起的。正常情况下，人类细胞核内有46条染色体，其中包括23对常染色体和一对性染色体。当21号染色体发生异常时，可能导致智力低下和其他身体缺陷。典型症状包括智力障碍、面部特征异常如眼距宽、斜视、扁平鼻梁等，以及生长发育迟缓。此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题等其他健康问题。

诊断通常需要进行血液生化检测、超声波检查以评估胎儿结构，必要时可进行羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行分析。目前没有特定的治疗方法可以改善唐氏综合征的症状，主要是针对患者的具体并发症进行治疗，例如心脏病可以通过手术矫正。

建议定期进行孕期筛查与产前诊断，避免近亲结婚并优化环境因素，减少患病风险。对于已经确诊的患者，应关注营养支持和早期教育干预，促进其最大限度的发展潜力。

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