无创DNA产前检测是一种常用的筛查手段,通常在怀孕期间通过超声检查、血清学标志物筛查、非侵入性产前基因检测等方法进行。如果需要进一步确认诊断,建议进行羊水穿刺或绒毛取样等侵入性检查。
1.超声检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和先天性畸形。孕妇仰卧位,医生使用高频探头扫描腹部以获取图像。
2.血清学标志物筛查
利用母体血液中特定生物指标推断开放性神经管缺陷、染色体异常等风险。抽血,在实验室分析游离hCGβ-促人绒毛膜性腺激素、游离雌三醇以及抑制素A浓度。
3.非侵入性产前基因检测
运用高通量测序技术对胎盘细胞中的DNA进行分析,可诊断多种遗传疾病及某些表型特征。采集外周血样本后送至专业机构进行分析,通常需3-5个工作日出结果。
4.羊水穿刺
通过取出一定量羊水样本进行培养与分析来确定是否存在染色体异常等问题。由经验丰富的医师在超声引导下使用细针抽取适量羊水进行检验。
5.绒毛取样
对于早期妊娠或高风险因素者而言,此方法可用于直接评估胎儿染色体数目是否正常。局部麻醉后,使用一根细针从子宫壁上刮取一小部分组织进行化验。
以上各项检查均需要空腹进行,且可能涉及不同程度的风险与并发症。建议咨询专业医生并严格遵循医嘱执行相应检查项目。
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