孕检即唐氏综合征产前筛选检查,唐筛可对胎儿是否存在小脑萎缩的情况进行筛查。若通过唐筛确诊胎儿存在小脑萎缩,则建议终止妊娠;但部分情况下,并不能明确诊断,需待足月生产后进一步完善相关检查来明确。
唐氏综合征产前筛选检查是通过抽取孕妇血液,检测血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、预产期等情况,以判断胎儿罹患唐氏综合征、爱得赛综合征以及神经管畸形的风险系数。
唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征,属于染色体病,指第21号染色体异常引起的疾病,其临床特点为患者具特殊的面容体征,表现为智力落后,明显的特殊面容和运动功能发育障碍。
临床上一般采用超声波检查、羊水穿刺等方式来明确诊断是否患有小脑萎缩。其中超声波检查主要是观察胎儿大脑中动脉收缩时出现的波形变化,如果在波形上发现较宽的MCA,提示可能存在小脑萎缩的现象。而羊水穿刺则是将一根细针从腹部穿过子宫壁进入羊膜腔内,在显微镜下取一些细胞做染色体核型分析,从而帮助诊断小脑萎缩。
因此,对于怀疑有小脑萎缩的孕妇而言,应遵医嘱定期前往医院产科就诊,完善上述各项检查,以便于及时明确病情并采取针对性治疗。此外,此类孕妇平时应注意休息,避免过度劳累,以免影响自身及胎儿健康。
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