唐氏综合症的宝宝是什么样子的

唐氏综合征即21-三体综合征或先天愚型，是常见的常染色体畸形病变，临床表现为特殊面容、智力低下、生长发育障碍，同时可伴发多种畸形。由于其发病率较高，因此孕妇产检时需行NT检查及无创DNA检测筛查该病。

一、典型症状

1.特殊面容：表现为眼裂较宽外眼角向上倾斜，通常有晶状体混浊，呈现黑眼圈状态，同时患儿鼻梁低平、外耳道小，而且张口伸舌、流口水较多，头颅较小而颅面均缩小，颈部短，皮肤宽松且出现胎记，如皮下斑块、全身毳毛增多等。

2.智能落后：随着年龄增长逐渐明显，终生保持幼稚状态，动作发育和性发育都延迟，不与人交流，也不懂得躲避危险。

3.生长发育障碍：出生身长和体重大多正常，生后不久便开始出现喂养困难，多数伴有脐疝，上肢比下肢更早表现出肌张力亢进，呈痉挛性双瘫，可伴有斜视。

4.其他方面：部分患儿存在先天性心脏病，还有消化系统畸形，如食管闭锁、肠道旋转不良等，此外还可合并白血病、恶性肿瘤等疾病。

二、辅助检查

如果在怀孕期间发现胎儿患有唐氏综合征，则需要及时终止妊娠，避免对孕妇以及胎儿造成影响，在临床上常用的方法包括孕早期进行B超检测、羊水穿刺或者绒毛穿刺取样，以判断胎儿是否存在染色体异常的情况。

对于已经确诊为唐氏综合征的胎儿，建议尽早引产，以免导致病情加重。在日常生活中，孕妇也要注意定期到医院进行复查，并养成良好的生活习惯，适当调整饮食结构，保证营养均衡摄入，有助于促进身体健康。

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