高危妊娠是指由于孕妇的年龄比较大、既往有不良孕产史或并发症等导致胎儿在宫内发育出现异常的妊娠。通常情况下可以通过唐氏综合征产前筛选检查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式进行筛查。
1.唐氏综合征产前筛选检查:是一种通过抽取孕妇血液来检测其中的人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白浓度,并结合孕妇的体重、年龄等因素来进行判断是否患有先天愚型以及神经管畸形的风险高低的一种方法。如果结果显示为临界风险或者高风险,则需要进一步做羊水穿刺明确诊断。
2.无创DNA检测:是利用新一代高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序并分析的方法,可以有效检测出常见的染色体三倍体疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征等。若检测结果提示低风险则表示正常,但如果提示临界高危或者是高危,则需再进行羊水穿刺以明确诊断。
3.羊水穿刺:该检查主要是通过对孕妇进行腹壁穿刺将一根细针穿过子宫壁刺入到羊膜腔中取出少量的羊水样本进行培养后进行基因芯片或FISH技术检测胎儿细胞是否存在染色体非整倍体异常的情况。若检测结果提示低危则表示正常,而提示高危时则说明胎儿可能存在染色体异常情况,必要时可终止妊娠。
此外,还包括B超监测、血糖及其他检查等多种方式用于高危妊娠的筛查。建议存在上述病史因素或其他危险因素的女性,在怀孕期间应定期前往医院完善相关检查,以便于及时发现病情尽早治疗。
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