羊水穿刺CMA一般是指无创DNA产前检测技术,是一种通过抽取孕妇的外周血,来判断胎儿是否患有染色体异常疾病的方法。
1.概念:无创DNA产前检测技术是采用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并且利用计算机软件分析得出胎儿患染色体非整倍体畸形的风险率。其原理是在怀孕期间,孕妇体内存在一种特殊的蛋白质,称为人类白细胞抗原HBe抗体,这种蛋白质可以通过胎盘进入胎儿血液循环,在一定程度上可以反映胎儿是否存在染色体异常的情况。
2.检查意义:如果在孕早期做唐氏筛查时发现有高风险,则需要进一步做无创DNA产前检测技术明确诊断。因为唐氏筛查的结果可能会出现假阳性或假阴性的情况,而无创DNA产前检测技术结果比较准确,能够有效避免唐氏综合征患儿出生。
需要注意的是,虽然无创DNA产前检测技术具有一定的优势,但是也存在一定的局限性,比如该方法无法检测出所有的染色体异常情况,而且价格相对较高。建议孕妇根据自身情况进行选择。
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