唐氏筛查中的风险指的是胎儿患染色体异常疾病的可能性,需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确认。
唐氏综合征是一种由21号染色体三体性引起的遗传性疾病,通常伴有智力障碍、面部特征异常等。通过血清学标志物检测和超声波检查,可以评估孕妇血液中特定生物标记物浓度以及胎儿结构是否正常,进而计算出患病的风险水平。高风险表明胎儿患染色体异常疾病的概率较高,但仍需进一步的确诊测试来确认诊断。
如果孕妇年龄大于35岁,其细胞遗传物质复制错误的概率会增加,此时可能需要考虑额外的产前诊断措施,如绒毛取样或脐带血分析。
在面对唐氏筛查结果时,应综合考虑所有风险因素,并建议患者与医生详细讨论,以制定最适合其个人情况的后续管理计划。
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