第一胎21-三体综合征,第二胎10周胎停,考虑是母体对先证者的遗传缺陷产生的免疫应答所致。
第一胎21-三体综合征患者的母亲体内可能存在针对21号染色体上的蛋白的自身抗原,此时母亲会产生针对该抗原的自身抗体。当再次怀孕时,这些抗体会通过胎盘进入胎儿血液循环,刺激胎儿发生同种异体免疫反应,导致胚胎或胎儿死亡。因此,第一胎21-三体综合征与第二胎10周胎停之间的关系可能是由于母体对先证者的遗传缺陷产生的免疫应答所导致。
如果孕妇在第一胎后接受了适当的优生学咨询、产前筛查或诊断性检查,并且结果为阴性,则可以显著降低第二胎出现染色体异常的风险。
预防措施包括孕前及孕期进行全面体检,特别是高龄产妇,以减少染色体异常风险。必要时可进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的产前诊断。
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