据《人民日报》报道,最近无创基因检测技术临床应用已被“放行”,取代了侵入性的羊水穿刺技术。符合适应证的孕妇将可以采用该技术进行出生缺陷筛查。
此次批准适应证包括高龄孕妇,拒绝侵入性产前极度焦虑的孕妇,珍贵儿、知情后拒绝产前诊断的孕妇,无产前诊断机构接受的有产前诊断适应证的孕妇,有感染未愈、前置胎盘、先兆流产征象等侵入性产前诊断禁忌证的孕妇,孕周超出目前产前筛查范围的孕妇。
出生缺陷基因检测是指利用先进的基因生物技术,在孕前或孕期通过对父母双方遗传基因的科学检查,分析胎儿是否存在出生缺陷隐患(或在某方面患缺陷几率的大小)的先进技术,对于预防出生缺陷具有重要意义。
在无创基因检测技术之前,常用的基因检测技术是羊水穿刺,但是有些妈妈担心手术操作会伤害到胎儿而拒绝做相关检查。其实,羊水穿刺是较为成熟的技术,在羊水较多时,做穿刺是不容易伤害胎儿的,妈妈无需太过担心。当然,也不是所有的孕妇都需要做羊水穿刺。一般来说,年龄在35岁以上的高龄产妇建议做羊水穿刺,因为35岁以上的孕妇生下愚型儿的比例比35岁以下孕妇要高3到5倍。最佳穿刺抽取羊水时间为妊娠16至20周。
科普:哪些原因会造成出生缺陷
据了解,70%—80%的出生缺陷与遗传有关,包括染色体病和基因病。此外,环境、精神压力、孕期和妊娠期产妇的食物和药物也是重要影响因素。常见的出生缺陷有地中海贫血,遗传性耳聋,苯丙酮尿症等。
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