产前检查也有盲点吗?
各种产检基本上是以保护始儿为出发点,但爸妈也必须了解,尽管医学科技发达,可以防止宝宝一些先天性异常的发生,但目前的筛检作业,还是免不了有些盲点。这些盲点包括:
1、有少部份的先天畸形仍然无法由超音波看出来。
2、单基因疾病的检查只检查特定的基因,而目前仍然有许多疾病的基因尚未被鉴定出来。
3、例行性的羊膜穿刺术只能检验出胎儿染色体异常。
4、纯粹功能性的障碍,例如部份智障、耳聋、自闭症、精神分裂症,仍然无法作产前诊断。
5、有些胎儿畸形要到廿四周之后才出现,但是目前法律所规定的堕胎最后期限是廿四周。
B超不是万能的
得知怀孕的那一刻开始,将为人母的孕妈咪,最大的愿望就是宝宝健康,于是在每次产检时,一定追问医师”宝宝四肢健全吗?”或是“有没有先天性心脏病?”等之类的问题。妈妈的担虑我们做医生的都了解,只是超音波真的不是万能的。这样的问题对专业的妇产科医师来说,真不知从何回答起。如果回答“这很难说。”会被孕妇认为是推卸责任;回答“绝对没问题!”又怎么能保证宝宝一直到出生的那一刻都一定没问题呢?以前没有超音波的年代,医生反而没有这么大的困扰呢!
B超检查也不是万能的,它只能查出一部分胎儿发育异常,比如神经管畸形、内脏外翻、先天性心脏病、多囊肾、肢体畸形等。而且检查时还要受胎儿位置、仪器或者观察者的经验等因素影响,再加上检查是间断性,而不是持续性的,有些畸形不一定能准确发现。
比如检查时如果胎儿手抱在胸前,肢体呈重叠状态,或者攥紧拳头等,一些肢体畸形可能在当时就不能发现。
B超能查胎儿哪些问题?
B超是尽早发现可治疗的胎儿异常
超音波显现出来的画面,必须是经过专业训练的医护人员,才有办法看出个所以然,也因此造成妈妈的疑虑。一般孕妇在接受产检超音波时,医师都会边照边说明,让孕妇也有参与感,也比较放心。但是,通常也只能告诉孕妇“这是手、脚。”或是“这是弟弟的小蛋蛋”。却不能肯定的告诉孕妇,“手指都是5指,而且没有相连。”透过超音波检查可以协助医师了解子宫内胎儿的状况,但是却无法得知,胎儿的智力、视力或听力等生理功能,是否正常的信息。
另外,若是因为基因、染色体的异常所造成的病变,一样无从得知。而产检超音波的目的,即在尽早发现可治疗的胎儿异常,并给予适当的产前咨询。
美国在2003年曾制定了,产科超音波的使用准则,可分为4类,简述如下:
【第一周产期(12周前)超音波】 包括排除子宫外孕、确定胎儿心跳、推定怀孕周数、评估是否有子宫或卵巢肿瘤、判断是否多胞妊娠。
【第二(12~24周)或第三(24周以后)周产期超音波】 延续第一周产期胎儿生长评估、羊水量测量、确认胎盘位置及胎位、胎儿解剖构造检视。胎儿解剖构造检视之细项包含:
1.颈部:脑室、脉络丛、透明中隔。
2.胸廓:心脏的空四腔室图。
3.腹部:胃、肾、膀胱、脐带与腹壁连结处。
4.脊椎。
5.肢体:手臂与小腿是否存在。
6.性别:为非必要之检查。
【限定作用的检查】 在急诊时,孕妇阴道出血,妇产科医师即可以超音波断定是否为流产或其它原因;或疑似胎位不正,以超音波鉴定胎儿的先露部位,例如:臀位是屁股先出来。
【特别的检查(专家的检查)】 当基本的检查有疑虑时,所实施的特别扫描。例如:心脏扫描、高阶扫描、都卜勒血流检查等。
B超检查的准确度受影响
产检时使用超音波检查,只是一种筛检方式,而非最终的诊断,一般有异常状况,可以被超音波筛检出来的机率也只有80%。其原因要归咎于超音波的特性,以及胎儿的成长状况。
B超检查的准确性除了受到仪器本身工作原理局限的影响外,还与下列两个因素有关:仪器的分辨率和检查的技术和经验。B超形成的图像只是一种间接的平面图像并受到各种伪像的干扰,不可能像我们肉眼直接看到的是一个真实的立体影像。分辨率的高低与仪器本身的质量有关,直接决定成像的清晰度。分辨率低的仪器容易造成漏诊或误诊。一般来讲,妇产科B超常常独立成为一个专业,这些医生很多在做B超以前曾经做过妇产科临床医生,对妇产科各种疾病的表现较熟悉,再经过不断的B超诊断经验的积累,技术水平往往提高较快,容易结合临床表现做出一个比较准确的B超判断。
检查结果的准确性还受到检查时机的影响。在怀孕中期,由于羊水相对较多,胎儿活跃在羊水中,四肢伸展较开,因而显像较好,容易看得清楚。到了怀孕晚期,随着胎儿的长大,塞满整个子宫腔,羊水也相对较少,经常仅能看清上方的肢体。下方的肢体有时就看不到而误以为正常。因此,检查肢体最好的时机是在怀孕中期。此外,某些胎儿病种的复杂性也加大了诊断的难度,目前已发现的胎儿骨骼发生异常的有55种之多。若检查发现异常,可信度高一些;若检查结果“未见异常”,则不宜高枕无忧,有可能是事实上存在着异常,只是医生没有看出来而已。
8种胎儿异常 B超查不出
几乎所有胎儿的内脏器官,在出生前都会持续不断的成长变化,因此并非在早期检查时,为正常状况的器官,就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡,无法调整胎儿的姿势及位置,无法获得某些角度的影像。以下几项,因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况:
1.【水脑】有许多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2.【全盲】胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3.【听力】在胎儿5~6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。
4.【先天心脏病】心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。
5.【肠胃道阻塞】肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。
6.【肢(指、趾)端异常】像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。
7.【侏儒症】有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6~7个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。
8.【先天性代谢异常】绝大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
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(实习编辑:黄秀杰)
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