孕妇脊髓性肌萎缩≥2拷贝正常吗

孕妇脊髓性肌萎缩基因≥2拷贝是正常的，表明胎儿患有脊髓性肌萎缩的概率较低。

脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，取决于两个等位基因的状态。由于孕妇脊髓性肌萎缩基因≥2拷贝，意味着至少有一个正常功能的等位基因存在，因此胎儿患病的可能性较小。但具体风险仍需结合其他因素评估，并可能需要进一步的产前诊断来确定。

如果孕妇携带一个致病变异，则其后代患脊髓性肌萎缩的风险为50%；若未携带任何致病变异，则风险约为1%。

在孕期，建议定期进行产前筛查和诊断，以监测脊髓性肌萎缩和其他潜在疾病的风险。保持良好的妊娠健康，避免过度劳累和压力，有助于降低相关风险。

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